第242章 遗传性血管性水肿伴自身免疫特征
3个月前 作者： 雪梨炖奶
五分钟后，患者被推了进来。
三十二岁的女性，面色不太好，两侧颧骨到鼻梁的位置有淡红色的斑。
旁边跟着一个四十多岁的男人，应该是她丈夫。
“陆大夫，我老婆这个病看了三个月了，吃了好多药都没用。”
“之前在哪看的？”
“省院看过，广福也看过，都说是红斑狼疮，开了激素和免疫抑制剂。”
“吃了多久？”
“快两个半月了，症状好了几天又复发。”
“每次复发的表现是什么？”
“发烧，关节疼，脸上的红斑又出来。”
陆晨走到病床前。
患者半靠在床上，精神状态还行，但眼底的疲惫藏不住。
“你好，我是急诊科的陆晨，你叫什么名字？”
“我姓张，张月。”
“张月，我先给你做个查体，然后详细问一下你的情况。”
“好的。”
陆晨开始检查。
他一边查一边开启了真实之眼。
系统启动扫描。
全息投影在他眼前展开。
这一次跟以往不太一样。
以前的诊断结果通常只显示一个最高概率的诊断。
但自从诊断强化模块升级之后，系统开始显示概率排序。
这次的显示格式让陆晨的眼神微微一凝。
【真实之眼扫描完成】
【患者信息：女性，32岁】
【主诉：反复发热、关节痛伴面部蝶形红斑3个月，多家医院按sle治疗无效】
【真实之眼诊断（概率排序）】
【no.1：系统性红斑狼疮（sle），概率47%】
【no.2：遗传性血管性水肿伴自身免疫特征（hae-ai），概率31%，罕见病鉴别诊断项（高级诊断模式新权限）】
【no.3：成人still病，概率12%】
【no.4：其他自身免疫性疾病，概率10%】
【危险等级：b级（中等偏高）】
【当前症状：低热37.6c，双侧近端指间关节肿痛，面部蝶形红斑，口唇轻度肿胀，腹部触诊隐痛】
【建议：紧急加查c1酯酶抑制物功能性检测及c4补体水平，c1-inh基因突变筛查，排除hae-ai可能】
【警告：患者当前激素及免疫抑制剂用量偏高，若实际诊断非sle，长期用药可能导致免疫功能进一步紊乱】
【隐性病灶预警：患者肠道黏膜存在亚临床水肿，当前无明显症状，预计12小时内有加重趋势，可能表现为急性腹部绞痛发作】
陆晨的目光停在那个从未见过的名词上。
遗传性血管性水肿伴自身免疫特征。
hae-ai。
概率排在第二位，31%。
这是系统升级之后首次出现的罕见病鉴别诊断项。
如果是以前的真实之眼，只会显示概率最高的sle。
但诊断强化模块打开了高级诊断模式的权限之后，概率第二的选项也被呈现了出来。
陆晨没有急着下结论。
他继续查体。
按压患者双侧近端指间关节的时候，确实有肿胀和压痛。
这跟sle的关节表现是吻合的。
但当他的手移到腹部的时候，他按了按脐周和左下腹。
患者轻轻皱了一下眉。
“这里疼？”
“有一点点，不是特别疼。”
“之前有过肚子疼的情况吗？”
“有过几次，但不严重，就是突然绞一下就过去了。”
陆晨的手指停了一下。
腹部绞痛。
“什么时候开始有的？”
“大概……两个月前吧，偶尔发作一下，以为是吃坏了肚子。”
“发作的时候跟发烧和关节痛是同时的吗？”
张月想了想。
“好像是的，每次一起来的。”
陆晨收回了手。
他又看了一眼患者的面部。
蝶形红斑确实存在。
但他注意到患者的嘴唇。
上嘴唇微微肿胀。
不是很明显，不仔细看根本发现不了。
“你的嘴唇是一直这样的吗？”
“嗯？嘴唇怎么了？”
她丈夫凑过来看了一眼。
“她嘴唇最近是有点肿，我以为是过敏。”
“之前有过嘴唇突然肿起来的情况吗？”
张月的表情变了一下。
“有过，有好几次，突然肿起来，过几个小时又消了。”
“之前看病的时候跟医生说过吗？”
“说过，但他们说可能是药物反应，让我继续吃药观察。”
陆晨在心里理了一遍。
反复发热，关节痛，蝶形红斑，这些是sle的典型表现。
但还有三个被之前所有医生忽略的细节。
口唇反复性肿胀。
间歇性腹部绞痛。
这两个症状合在一起看，再加上sle的治疗方案效果极差。
方向变了。
如果这不是单纯的sle，而是hae-ai……
遗传性血管性水肿伴自身免疫特征。
一种极其罕见的遗传性疾病，因c1酯酶抑制物缺乏或功能异常导致反复发作性水肿。
可以累及皮肤、黏膜和内脏，包括口唇和肠道。
而它的自身免疫亚型可以同时伴发类似于sle的表现，包括蝶形红斑和关节炎。
这种病在国内的确诊率极低，因为它的临床表现跟sle高度重叠。
绝大多数医生一看到蝶形红斑加关节痛，就直接奔着sle去了。
根本不会想到还有这种鬼东西存在。
陆晨转过身。
“王雨晴，过来。”
王雨晴立刻走过来。
“你看一下这个患者，说说你的初步判断。”
王雨晴看了看病历和查体结果。
“蝶形红斑加关节痛加反复发热，符合sle的诊断标准，但之前的治疗效果不好……”
“你觉得是什么原因？”
“可能是药物方案不够优化？或者病情比较顽固？”
“还有没有别的可能？”
王雨晴想了想，摇了摇头。
“暂时想不到。”
“如果一个诊断按标准方案治了两个半月都不见效，你应该考虑的第一件事是什么？”
王雨晴愣了一下。
然后她的眼睛突然亮了。
“诊断本身是不是对的。”
“对。”
陆晨看了她一眼。
“记住这句话，以后用得上。”
王雨晴飞快地在本子上记了下来。
许文涛站在后面，也在听。
他的表情不再是之前那种无所谓的样子了。
他在认真地听。
陆晨走到电脑前面，开始录入医嘱。
他开了一组特殊的检查。
c1酯酶抑制物定量检测。
c1酯酶抑制物功能性检测。
c4补体水平。
c1-inh基因突变筛查。
同时联系风湿免疫科启动联合诊疗。
王雨晴凑过来看了一眼屏幕。
“陆主治，c1酯酶抑制物……这是查什么的？”
“查遗传性血管性水肿。”
“什么？”
“hae，遗传性血管性水肿，它有一种亚型叫hae-ai，可以伴发自身免疫特征。”
王雨晴从来没听过这个病名。
“这种病的发病率是多少？”
“十万分之一到五万分之一，国内文献报道的病例加在一起也没多少。”
“怎么想到的？”
陆晨指了一下患者。
“你再看看她的嘴唇。”
